• 21 Sentyabr 2020
logo
AMEA: Azərbaycanda nadir irsi xəstəliklərin tezliyi kifayət qədərdir

AMEA: Azərbaycanda nadir irsi xəstəliklərin tezliyi kifayət qədərdir

AMEA-nın Genetik Ehtiyatlar İnstitutu oğlan uşaqlarında rast gəlinən nadir xəstəliklə bağlı araşdırmalara başlayıb.

Akademiyadan verilən məlumatına görə, İnstitutun aparıcı elmi işçisi, biologiya üzrə fəlsəfə doktoru Səltənət Ağayeva irsi xəstəliklərin tədqiqat sahələrindən olan Düşen (Duchenne Muscular Dystrophy-DMD) əzələ distrofiyası barədə araşdırma aparır.

S.Ağayeva bildirib ki, insanlar arasında 6000-dən çox irsi xəstəlik məlumdur, gen xəstəliklərinin isə 4000-dən artıq növü müəyyən edilib.

Onun sözlərinə görə, respublikamızda əhali sayına görə nadir irsi xəstəliklərin tezliyi, klinik göstəriciləri kifayət qədərdir:

"Apardığımız tədqiqatlara əsasən, əksər proband bu tip nikahlardan doğulan uşaqlardır. Belə ki, mental dəyərlərin daha çox təzahür etdiyi populyasiyalarda irsi xəstəliklərin yayılma tezliyi intensiv müşahidə olunur. Genetik Ehtiyatlar İnstitutunda tədqiqat sahələrindən olan Düşen əzələ distrofiyası bu xəstəliklərdəndir. Hər 3000-3500 oğlan uşağından birində rast gəlinir, irsi xarakter daşıyır".

Alim qeyd edib ki, tədqiqat dövründə respublikada ilk dəfə olaraq Düşen xəstələrinin bazası yaradılıb və həmin xəstələrdə DNT ekstraksiyasından sonra distrofin geni sekvens olunaraq mutasiyaların yeri təyin olunub:

"Müasir tibbdə irsi xəstəliklərin müalicəsi üçün gendə delesiyaların təyini böyük əhəmiyyət kəsb edir. Belə ki, hər ekzon və onun fraqmentlərinin mutasiyasına görə fərqli müalicə metodları tətbiq olunur. Apardığımız işlər zamanı dünya praktikasında nadir hesab olunan, acınacaqlı faktlarla tanış olduq: iki ailənin hər birinin 3 oğlan övladında xəstəliyin kəskin forması aşkarlandı. Distrofin genində aşkar edilmiş delesiyaların əksəriyyəti 3 və 44-cü ekzonlar arasında identifikasiya edilib. Genin bu hissəsi “qaynar hissə” adlanır ki, aşkar etdiyimiz delesiyaların hamısı oradandır".